NAJVÄČŠIA DATABÁZA
ŠTUDENTSKÝCH REFERÁTOV NA SLOVENSKU

Nájdi si dokument, ktorý potrebuješ v inom jazyku: SK CZ HU

Celkom referátov: (12584)

Jazykové kurzy, štúdium a pobyty v zahraničí
Prihlásenie Prihlásenie Registrácia
Pridaj svoju prácu

Referát Projekt génom

Odoslať známemu Stiahnuť Nahlásiť chybu Buď prvý, kto sa vyjadrí k tomuto príspevku (0)

Doplnkové informace o referáte:

Oblasť:Biológia a ekológia

Autor: antiskola@antiskola.eu

Počet slov:3726

Počet písmen:20,756

Jazyk:Slovenský jazyk

Orient. počet strán A4:11.53

Počet zobrazení / stiahnutí:3829 / 160

Veľkosť:24.14 kB

Nový rok 2000 a potom zaciatok nového milénia 1. januára 2001 prišli bez velkých zmien. Žiadne katastrofy, žiadny koniec sveta - každodenné problémy, ako predtým. Ani v medicíne nedošlo k závratným zmenám, ale v biológii áno, len to nebolo presne na prelome tisícrocia. 26. júna 2000, pät rokov pred plánovaným termínom, bolo ukoncené sekvenovanie (precítanie poradia nukleotidov) celého ludského genómu. Médiá na udalost reagovali palcovými titulkami: The race is over; The genome is mapped, now what?.
Môžeme túto udalost porovnat s rokom 1492, ked sa lod Santa Maria vrátila do Európy po “objavení” Ameriky Krištofom Kolumbusom? Alebo dnom, ked clovek stúpil na povrch mesiaca? Mnohí vidia v novej genetike skôr hrozbu pre ludstvo - podobné atómovej bombe, ktorá bola hodená na Hirošimu z lietadla Enola Bay 6. augusta 1945.

Od Talmudu po krcmu Eagle v Cambridge
Každá slušná prednáška sa zacína výrokom, že “už starí Rimania”. Genetika však má ešte staršie korene, lebo už naši velmi dávni predkovia vedeli, že deti sa podobajú na svojich rodicov a starých rodicov a snažili sa o šlachtenie rastlín a domácich zvierat. V Talmude je zákaz cirkumcízie u chlapcov, kde v rodine u skôr narodeného súrodenca došlo po zákroku ku vykrvácaniu (pravdepodobne pre hemofíliu). Poznatky o dedicnosti v tej dobe boli ciste empirické, veda sa dostala do genetiky až v XIX. storocí zásluhou opáta augustiniánskeho kláštora, Johanna Gregora Mendela.
Jeho cielavedomá vedecká cinnost a dodnes platné zákony (tab. c. 1) by zaslúžili aspon takú publicitu ako mapovanie genómu v XX. storocí, ale nestalo sa tak. Mendel natolko predbehol svoju dobu (o bunke sa vedelo velmi málo, o chromozómoch a nukleových kyselinách nic), že jeho objavy zapadli do zabudnutia. Je zaujímavé, že v tej istej dobe Darwinova teória vývoja druhov mala obrovský ohlas a bola živo diskutovaná na každom možnom fóre.
K znovuobjaveniu zákonov genetiky došlo len na zaciatku 20. storocia. Postupne sa vytvára obraz o bunke a subcelulárnych štruktúrach. Dozvedáma sa, že genetický materiál sa nachádza v jadre, pocas delenia buniek ho prenášajú chromozómy1 a že nositelom genetického kódu nie sú bielkoviny, ako sa to dlho myslelo, ale nuklové kyseliny objavené Miescherom v hnise na konci XIX. storocia. (1 Presný pocet ludských chromozómov bol stanovený až v roku 1956)
Tajomstvo kódovania genetickej informácie vyriešila v roku 1953 cudná americko-anglická dvojica v Cambridge. Dvadsatpätrocný James Dewey Watson bol nesmierne (a pre mnohých profesorov až neznesitelne) nadaný mladý vedec z USA, jeho o 10 rokov starší spolupracovník Francis Crick tiež nepatril medzi skromných ludí. Výsledkom ich spolocnej práce bola dvojitá špirála dezoxyribonukleovej kyseliny, v ktorej jedno vlákno je zrkadlovým obrazom druhej a tri po sebe idúce písmená zo štyroch možných (nukleotidy A,T,C a G) urcujú jednu aminokyselinu v bielkovinovom retazci. Prvá cesta Watson a Cricka po objavení štruktúry a postavení modelu DNA viedla do krcmy Eagle, kde vykrikovali, že objavili tajomstvo života. Za objav v roku 1962 dostali Nobelovu cenu. Históriu objavu dvojitej špirály opísal Watson v knihe The double helix. A personal account of the discovery of the structure of DNA, 1968, za ktorú sa na neho nahnevali aj jeho najlepší kamaráti. Ústredná dogma molekulovej biológie (obr. c. 1) bola na svete a zdalo sa, že všetko je jasné. Až na pár detailov...
Lekárska genetika a genetika v medicíne v druhej polovici XX. storocia
Prvé vedecky fundované údaje o dedicnosti ludských ochorení boli publikované už v XVIII. a XIX. storocí, ale tieto sa týkali len opisu niektorých dedicných a vrodených chorôb.Vážnejší pokrok nastal až v druhej polovici XX. storocia. Postupne sa objasnili a rozširovali jednotlivé skupiny dedicných chorôb (tabulky 2 až 4). Za dve základné skupiny môžeme považovat monogénové choroby, ktorých je velmi vela, ale nie sú príliš casté (dedia sa podla Mendelových zákonov) a choroby s genetickým pozadím, ku ktorým patrí vela bežných chorôb. Tieto vznikajú kombináciou nesprávnej funkcie génov a vplyvmi vonkajšieho prostredia. Ich dedicnost sa zdanlivo neriadi klasickýmu zákonmi genetiky.
U nás bol rozvoj genetiky brzdený ideologickými zásahmi - až do 60-tych rokov genetika bola považovaná za pavedu a namiesto toho budúci lekári sa ucili o pokusoch Micurina a Lysenka, ktoré boli obycajné falzifikáty. Neskôr sa genetika a molekulová biológia dostali spät na katedry našich vysokých škôl, ale pravdu povediac praktický lekár prvého kontaktu sa donedávna príliš nemusel starat o nukleové kyseliny, gény a chromozómy.
Molekulová biológia sa vdaka novým technológiám a metódam postupne odpútala z cisto vedeckej roviny a dostala sa do praxe. Prvý velký prelom medzi teóriou a praxou sa uskutocnil v sedemdesiatych rokoch, ked sa zacalo hovorit o genetickom inžinierstve. Priama manipulácia s genetickým materiálom sa stala bežnou v polnohospodárstve, ale uplatnila sa aj v medicíne. Pociatocné obavy, že sa takto stvoria Frankensteiny alebo vražedné baktérie sa ukázali neopodstatnené. Dnes skoro každý diabetik je liecený ludským inzulínom, ktoré vyrábajú baktérie alebo kvasinky, nie je problém vyrobit ludský erytropoetín, rastový hormón a mnohé iné terapeuticky užitocné bielkoviny.
Obrovský technologický skok znamenal objav polymerázovej retazovej reakcie (PCR) Mullisom v roku 1987. Touto metódou je možné identifikovat a behom krátkej doby rozmnožit hladaný gén ak poznáme cast jeho štruktúry. Dnes pomocou PCR rutínne diagnostikuje HIV pozitivita, TBC, iné infekcie a chybné gény vedúce k rôznym chorobám.
V tomto období sa zacalo uvažovat o gigantickom pláne - precítat celý ludský genóm (3*109 nukleotidov alebo 3 metre DNA husto natocenej v 242 ludských chromozomóch a niekolko génov v mitochondriách). Nápad pochádza z roku 1986 od Renata Dulbecca a spociatku sa zdal byt podobnou utópiou ako môj laptop v case ked Neumann vytváral teoretické predpoklady pre konštrukciu prvých elektronických pocítacov. Napriek tomu sa našli ludia, ktorí tento nápad preniesli do reality. (2 To nie je omyl - v bunke je 23 párov chromozómov, z toho 22 párov je identických ale pohlavné chromozómy sú dva - X a Y)

Projekt ludského genómu - aj veda môže byt dobrý obchod?
Práca sa zacala v mnohých vedeckých centrách USA, Kanady a Európy v roku 1990 a bola plánovaná na 15 rokov. Koordináciu zabezpecovali Americania v National Institute of Health (NIH), hlavným šéfom sa stal J.D. Watson, neskôr vystriedaný F.S. Collinsom. Prvé roky neprienesli príliš velké výsledky, ale už v roku 1995 sa zdalo, že úloha je splnitelná. Obrovské množstvo financií, medzinárodná spolupráca, široká aplikácia nových technológií a v neposlednom mieste aplikácia informacnej technológie na spracovanie obrovského množstva dát zacali prinášat ovocie.
Informácia skrytá v našich génoch zacala byt zaujímavá aj pre podnikatelov. Vývoj nových liekov, diagnostických postupov a prístrojov a iných aplikácií sluboval obrovský profit. Aj vedci si zacali uvedomovat, že ich vedomosti a nové poznatky majú hodnotu, ktorá sa dá vyjadrit v dolároch. Vznikli prosperujúce firmy zamerané na biotechnológiu. Jednu z nich zakladal Craig Venter, ktorý sa k štúdiu medicíny a genetiky dostal po návrate
z vojny vo Vietname, kde bol zaradený k nosicom ranených. Študoval na univerzite v San Diego a potom niekolko rokov pracoval v NIH na projekte ludského genómu, kde nebol príliš spokojný ani uznávaný. Už v roku 1994 založil svoju prvú súkromnú biotechnologickú firmu TIGR kde za jediný rok precítali celý genóm baktérie Hemophilus influenzae. V roku 1998 založil CELERU a zacal velmi tvrdo konkurovat vedcom v NIH. Používal najlepšie a najrýchlejšie metodiky a pocítacové programy. Gény v Celere rozsekali na malé kusy metódou “shotgunning” (“strielanie brokmi”), potom precítali poradie nukleotidov jednotlivých kusov a poskladali ich pomocou pocítacov podobne ako sa skladajú kusy v mozaikovaných hrách typu “puzzle”. Pod jeho vedením práca išla nesmierne rýchlo a Venter sabavedome vyhlásil, že ukoncí sekvenciu ludského genómu do roku 2001. Vztah medzi Venterom a NIH nebol a dodnes nie je najlepší, ale je pravda, že konkurencia urýchlila prácu aj v akademických centrách. Nakoniec po zložitých rokovaniach, do ktorých musel zasahovat aj prezident Clinton, výsledok ohlásili na spolocnej tlacovej konferencii 26. júna 2000.
Je možné diskutovat o tom, kto zo zainteresovaných má väcší podiel na tomto obrovskom úspechu, ale jedno je isté: Ludstvo má už teraz k dispozícii obrovské množstvo informácií, ktoré behom krátkej doby môžu zmenit medicínsku prax a umožnit vcasnejšiu diagnostiku a úspešnejšiu liecbu väcšiny chorôb, ktoré nás trápia.

Genóm je zmapovaný, co teraz?
Aké zmeny prinesie tento obrovský technologický úspech v najbližšej budúcnosti? Podla vedcov, ktorí publikovali svoje názory v najdôležitejších vedeckých casopisov sveta (Nature a Science), biológia a tým postupne aj základný výskum v medicíne sa zmení z vedy chudobnej na údaje na vedu bohatú na informácie. Dostali sme sa k obrovskej hromade údajov, ale zatial máme málo vedomostí. Problém je v komplexite systému. Až doteraz sme sa dívali na jednotlivé gény a na ich bielkovinové produkty jednotlivo, ale to je krajné zjednodušenie skutocnosti. Šokujúcim údajom pre mnohých bolo, že clovek nemá 70 - 100 tisíc génov, ale len asi 30 tisíc. Pre porovnanie malý cerv C. elegans má 20 tisíc génov a väcšina cicavcov tolko ako my. Naviac štruktúra a funkcia velkej väcšiny génov zvierat je totožná s funkciou a štruktúrou analogických ludských génov. Vysvetlenie rozdielu medzi nižšími a vyššími zvieratmi a medzi zvieratami a clovekom spocíva práve v komplexite genómu. 30 000 génov je len o nieco viac ako 20 000, ale kombináciou zapnutých a vypnutých génov v jednom prípade vzniká 220 000, v druhom 230 000 možností. Ak uvažujeme o genóme ako o komplikovanej informacnej sieti, sme schopní pochopit aj to, že napriek všetkým podobnostiam vo funkcii génov, biochémii a fyziológií predsa sa zásadne líšime od zvierat.
Z uvedeného vyplýva, že behom niekolkých rokov dôjde k obrovskému pokroku našich vedomostí o chorobách - zmení sa aj naše ponatie choroby. Aj v budúcnosti budeme hovorit o lekárskej genetike (náuka o dedicných chorobách), ale ovela viac o genomike. Na gény sa nebudeme dívat ako na možné príciny pomerne zriedkavých chorôb, ale ako na informacné systémy riadiace každý prejav života (tab. c. 5). Na druhej strane prestaneme vnímat gény deterministicky, lebo ich cinnost je možná len vo vztahu k prostrediu.
Okrem odhalenie tajomstva chorôb s neúplne objasnenou etiopatogenézou (hypertenzia, diabetes druhého typu, Alzheimerova choroba, zhubné nádory, alergia a mnohé iné) prienesie genomická medicína mnohé iné výsledky, z ktorých ne všetky budú jednozacne pozitívne.
Diagnostika chybných génov a génov, ktoré predisponujú k chorobám bude súcastou rutínnej medicíny. Niektoré testy už teraz sú k dispozícii. Precítanie genómu jedinca samozrejme prináša aj otázky. Co máme robit s nálezom chybného génu, ak proti danej chorobe neexistuje liecba? Kto má právo vediet, co sa skrýva v našich chromozómoch? (tab. c. 6).
Vývoj nových liekov bude rýchlejší a jednoduchší ako predtým. Nové lieky vyvinuté na základe nových poznatkov budú mat menej vedlajších príznakov ako terajšie. Dúfajme, že tieto lieky budú prístupné pre celú spolocnost a nebudú znamenat len väcší profit pre firmy.
Na trhu bude ovela viac produktov génového inžinierstva ako teraz. Budú k dispozícii aj tkanivá na transplantáciu vyrobené metódami tkanivového inžinierstva. Pravdepodobne sa podarí vyrobit bioorganické Langerhansove ostrovceky a iné umelé orgány.
Najviac sa v súvislosti s novou érou hovorí o génovej terapii a o klónovaní. Tieto technológie však nesúvisia priamo s mapovaním genómu a zacalo sa s nimi experimentovat ovela skôr. Prvé pokusy liecit monogénové choroby takým spôsobom, že do buniek chorého sa pomocou vektorov dopravili bezchybné gény, sa uskutocnili už pred skoro dvadsiatimi rokmi a až na málo výnimiek neboli príliš úspešné3 . Dnes sú povolené klinické štúdie predovšetkým na liecbu rakoviny a menej na liecbu monogénových ochorení. Klónovanie, ktoré naozaj prináša mnohé velmi závažné etické problémy (tab. c. 7) je založené na postupoch, ktoré súvisia s umelým oplodnením a nie s technológiami, ktoré umožnili mapovanie genómu. (3 Ozajstná oprava chybných génov by bola možná len manipuláciou s pohlavnými bunkami alebo oplodneným vajíckom. Gény vpravené do buniek dospelého jedinca nemusia byt aktívne a prestanú úcinkovat po zániku bunky. Perspektívnym riešením je génová manipulácia s kmenovými bunkami rôznych tkanív)

Genomická medicína a nová éra preventívnej medicíny
Nová medicína, ktorá vzniká po zmapovaní ludského genómu a po pochopení nesmiernej komplexity súhry génov a prosredia má však ešte jeden aspekt, o ktorom sa zatial málo hovorí. O preventívnej medicíne sa v minulosti hovorilo vela a úspechy, ktoré sa dosiahli napríklad ockovaním proti variole a poliomyelitíde, sú nesporné. Kiahne môžeme vyškrtnút zo zoznamu chorôb a je reálna nádej, že detskú obrnu o niekolko rokov pravdepodobne postihne podobný osud. Ovela menej sa nám darí v prevencii obezity a s nou súvisiacich ochorení, v prevencii rakoviny a iných chorôb, ktoré sa nesprávne oznacujú ako “civilizacné choroby”. Skutocná civilizácia by totiž mala viest k zdraviu a nie k chorobám. Všetci vieme, že naša strava a životospráva je casto nesprávna, ale rady, ktoré by sme mali brat k srdcu, vnímame len v nejakej abstraktnej rovine. To, že treba cvicit, menej a zdravšie jest, konzumovat viac zeleniny, prestat fajcit a pit tvrdý alkohol sa vždy vztahuje na toho druhého a nie na nás.
Ak však bude jasné, že sme od svojich rodicov zdedili gény, ktoré znamenajú jednoznacne zvýšené riziko aterosklerózy, maligného rastu buniek, porúch imunity a iných chorobných pochodov, môže sa zmenit aj náš osobný postoj k aktívnej prevencii. Je pravda, že bez génov neexistuje život, ale gény mimo svojho prostredia sú neživé molekuly. Prostredie, v ktorom gény vykonávajú svoju funkciu, vytvárame do velkej miery my sami. Konecný výsledok - zdravie a choroba preto nezávisí len od génov, ale hlavne od toho, ako s vlastnými génmi zaobchádzame.
Prevencia v ére genomickej medicíny bude založená na konkrétnych údajoch a bude individualizovaná a cielená. Z troch skupín ochorení, ktoré sú znázornené na obr. c. 2, najväcší pokrok môžeme ocakávat práve u tých, kde gény sú len akýmsi pozadím, ale o zdraví a chorobe rozhoduje náš aktívny a kreatívny prístup k zdravej životospráve a racionálnej výžive. Nesmierne dôležitou zložkou aktívneho preventívneho prístupu k vlastnému zdraviu bude rozumné a cielené užívanie vitamínov, stopových prvkov, antioxidantov, imunomodulátorov a iných prípravkov. Finclub ponúka širokú škálu moderných a mimoriadne kvalitných prípravkov a vytvára možnost spolupráce medzi praktickými lekármi, teoretickými odborníkmi a širokou vrstvou ludí, ktorí sa starajú o vlastné zdravie v Ceskej a Slovenskej republike, a onedlho aj v iných krajinách Európy.

Mendelove zákony dedicnosti
Mendel svoje pozorovania, ktoré získal štúdiom vplyvu kríženia na rôzne znaky hrachu siatého (Pisum sativum) v priebehu mnohých generácií, vysvetloval asi takto: Rôzne páry kontrastných znakov (cervený - biely kvet) sú výsledkom faktoru, ktorý má rôzne formy (dnes to nazývame alelami génov). Každá rastlina obsahuje pár faktorov urcujúcich daný znak, od každého rodica po jednom. Faktory sa v rastlinách nemiešajú a prenášajú sa v nezmenenej podobe prostredníctvom gamét na potomstvo. Rôzne znaky sa dedia nezávisle od seba.

Znenie Mendelových zákonov podla dnešnej terminológie:
Zákon o jednotnosti prvej generácie krížencov
Po skrížení hrachu s cervenými a bielymi kvetmi sa objavili rastliny s cervenými kvetmi.
Zákon o nerovnosti druhej generácie krížencov
Štvrtina potomkov rastlín s cervenými kvetmi mala biele kvety.
Zákon o volnej kombinovatelnosti alel
Farba kvetov sa dedí nezávisle od tvaru plodov.

Gény a choroby1
(1 Zo šiestich skupín len prvé dve sú choroby, pri ktorých podla klasickej predstavy dedicnost hrá významnú úlohu. Tretia a štvrtá sú nové skupiny, v blízkej budúcnosti ocakávame nárast ich významu v každodennej medicíne. Pri chromozómových aberáciach ide o poruchu genetického materiálu na inej úrovni, ako pri predošlých. Posledná skupina nepatrí medzi dedicné ochorenia, hoci v ich patogenéze gény hrajú významnú úlohu.

1. Monogénové choroby
Choroby zaprícinené chybami (mutáciami2 ) jediného génu. Chyba v géne znamená chybnú bielkovinu, ktorá má za následok chorobu. Dedicnost týchto chorôb sa riadi Mendelovými zákonmi. Monogénové choroby nie sú velmi casté, ale je ich velmi vela. Zoznam možno nájst v neustále aktualizovaných vydaniach knihy “Mendelian Inheritance in Man” od McKusicka alebo v jej online verzii. Delia sa na autozómovo dominantné, autozómovo recesívne a na choroby viazané na mutáciev génoch, ktoré sa nachádzajú na X chromozóme. (2 Mutácie sú velmi rôznorodé, prehlad je v tabulke c. 4)

2. Polygénové choroby
Do tejto skupiny patria bežné choroby (hypertenzia, diabetes, ischemická choroba srdca a mnohé iné), ktoré majú genetické pozadie. Nededia sa podla Mendelových zákonov, ale ak sa choroba vyskytuje v rodine, potomkovia majú vyššiu pravdepodobnost ochoriet na tú istú chorobu.

3. Choroby zaprícinené chybami génov v mitochondriách
Okrem bunkového jadra aj mitochondrie obsahujú DNA. Mitochondriálneh gény kódujú velmi dôležité bielkoviny terminálnej oxidácie, bez ktorých bunky nemôžu z kyslíka a živín vyrábat energiu a uskladnovat ju v ATP. Mitochondriálna genetika sa neriadi zákonmi Mendela, lebo v jednej bunke je vela mitochondrií a v každom mitochondriu viac kópií DNA. Situáciu komplikuje to, že tieto gény dedíme len od matky.
4.Choroby zaprícinené chybami v nekódujúcich oblastiach genómu
Podla klasickej predstavy mutácia v géne má za následok zmenu štruktúry kódovanej bielkoviny. V skutocnosti vztah medzi génom, jeho okolím a syntézou príslušnej bielkoviny je ovela zložitejší. V samotných génoch sú intróny, ktoré nekódujú aminokyseliny a aj medzi génmi sú kratšie a dlhšie nekódujúce úseky. Táto skupina je nová, vieme o nej zatial velmi málo.

5. Chromozómové aberácie
Poruchy génov sú neviditelné - dajú sa objasnit len metódami molekulovej biológie. Poruchy chromozómov (nepsrávny pocet, zlomy a iné abnormality) sú viditelné v elektrónovom mikroskope. Tieto chyby vo väcšine prípadov nie sú dedicné, ale vrodené - vznikajú pocas meiózy alebo prvých delení oplodneného vajícka. Patria sem abnormality pohlavných chromozómov, ako Turnerov a Klinefelterov syndróm (XO resp. XXY namiesto XY) a Downov syndróm (trizómia 21. chromozómu).

6. Mutácie v génoch somatických buniek
Zmeny génov len vtedy môžu viest k dedicnej chorobe, ak chyba prejde do dalšej generácie pohlavnými bunkami - gamétami. Mutácie v somatických bunkách rozvinutého jedinca môžu mat význam pri vzniku nádorov a v procese starnutia. Tieto mutácie sa však nedostanú do dalšieho pokolenia.

Príklady monogénových chorôb
Autozómovo dominantné ochorenie
1. Familiárna hypercholesterolémia
Chyba v géne pre LDL-receptor
Vysoký cholesterol už v mladom veku, ateroskleróza
Frekvencia chybného génu a choroby: 1/500
2. Polycystické oblicky
Najcastejšia forma je zaprícinená chybou v géne PKD1, ktorý kóduje bielkovinu polycystin s neznámou funkciou
V oblickách, podžalúdkovej žlaze a slezine sa tvoria cysty, choroba je casto asymptomatická (neúplna penetrancia chybného génu)
Frekvencia chybného génu a patologického USG nálezu 1/100

Autozómovo recesívne ochorenie
1. Cystická fibróza
Chyba v géne pre chloridový transportér
Zvýšené množstvo chloridu v pote, husté sekréty žliaz
Zlyhanie plúc, pankreasu a iných orgánov
Frekvencia chybného génu 1/22, choroby 1/2000
2. Kosáciková anémia (sickle cell disease)
Chyba v géne pre ?-retazec hemoglobínu
Abnormálny hemoglobín, abnormálne cervené krvinky
Trombózy, anémia, tažká hypoxia orgánov
Frekvencia chybného génu u ludí ciernej pleti v niektorých oblastiach Afriky a v Amerike až 1/10 - 1/15

Choroba viazaná na gény na X-chromozóme
1. Hemofília A
Chyba v géne pre VIII. faktor zrážania krvi
Nebezpecie vykrvácania, krvácanie do vnútorných orgánov
1/10 000 chlapcov
Choroba sa vyskytla v anglickej královskej rodine. Manželka posledného ruského cára Mikuláša II. bola vnuckou královnej Viktórie a ich syn trpel na túto chorobu.

Znak viazaný na gény na X-chromozóme
Porucha farbocitu, daltonizmus
Chyba v génoch pre bielkoviny, ktoré reagujú na cervené a zelené svetlo
6 - 8 % bielych mužov
Abnormálny farbocit opísal koncom XVIII. storocia anglický prírodovedec Dalton. Ked zomrel, nechal svoje oci zakonzervovat pre budúcich vedcov. V roku 1995 analýzou DNA urcili z jeho génov mutáciu, ktorá mala za následok odlišné videnie cervenej farby.

Mutácie a choroby
A. Podla najširšieho ponatia každá zmena genetického materiálu je mutácia
B. Z hladiska zdravia a choroby môžeme zmeny a odlišnosti v genetickom materiále delit na tri skupiny. Medicíny sa týka druhá skupina
Zmeny, ktoré nie sú kompatibilné s vývojom jedinca
Zmeny, ktoré sú kompatibilné so životom, ale vedú alebo predisponujú k chorobe
Zmeny a odlišnosti, ktoré tvoria základ vývoja a prežívania druhu (genetický polymorfizmus)
C. V užšom zmysle ako mutácie nazývame rôzne zmeny v poradí nukleotidov v DNA, napríklad:
Zámena jednej bázy na druhú zmení jednu aminokyselinu na inú v bielkovine (nie vždy). Príklad: kosáciková anémia.
Vypadnutie troch nukleotidov vedie k vypadnutiu jednej aminokyseliny v bielkovine (vypadnutie 6 - 2 aminokyseliny, atd). Príklad: cystická fibróza.
Vypadnutie alebo zaradenie jednej, dvoch (hocijakého poctu, ktoré nie je delitelné troma) báz úplne zmení zmysel celého kódu za chybou. Spravidla sa žiadna bielkovina netvorí.
D. V poslednom case boli opísané nové typy mutácií, ktoré ešte nie sú plne objasnené, napríklad:
Nevieme presne, co majú za následok zmeny nukleotidov v nekódujúcich oblastiach
Niektoré choroby sú zaprícinené tzv. dynamickými mutáciami, pri ktorých sa z generácie na generáciu mení pocet tej istej sekvencie troch nukleotidov (Napr. ATT).

Chápanie chorôb v minulosti a v ére genomiky
XIX. storocie
Diagnóza sa urcovala na základe príznakov choroby
Cukor v moci = diabetes mellitus
Smrt v diabetickej kóme

XX. storocie
Diagnóza sa urcovala na základe príznakov choroby a na základe etiopatogenézy choroby
Hyperglykémia a imunitným pochodom deštruované? bunky Langerhansovych ostrovcekov = diabetes mellitus prvého typu
Možnost suplementacnej liecby inzulínom

XXI. storocie
Diagnóza sa bude urcovat na základe príznakov choroby, na základe údajov o mechanizmov na úrovni molekulovej biológie a na základe etiopatogenézy choroby
Urcité varianty génov pre bielkoviny, ktoré rozhodujú o prezentácii antigénov predisponujú jedinca k autoimunitnej reakcii proti ? bunkám Langerhansovych ostrovcekov. Spúštacom autoimunitného pochodu môžu byt niektoré vírusové infekcie.
Možnost preventívneho zásahu!

Názory spolocnosti na otázky súvisiace s pokrokom v genomike*
(* na základe prieskumu mienky v USA, podla casopisu Time)

Otázka ÁNO NIE
Je vývoj technológií na mapovanie genómu morálne zlý? 41 47
Chcete vediet, na ktoré choroby máte predispozíciu? 61 35
Mala by to vediet vaša poistovna? 22 75
Mala by to vediet vláda? 14 85


Názory na klonování:
Otázka ÁNO NIE
Je klónovanie zvierat dobrý nápad ? 29 68
Je klónovanie ludí dobrý nápad ? 7 93
Dali by ste sa klónovat ? 5 93
Co nás oprávnuje na klónovanie ludí?
Klóny na získanie orgánov,
ktoré zachránia iných 28 68
Záchrana života klónovanej osoby 21 74
Pomoc infertilným párom 20 76
Klónovat stratené dieta 10 88
Klónovat deti pre homosexuálne dvojice 10 86
Klónovat geneticky vylepšené tvory 6 92

Gény a prostredie
Výsledky projektu ludského genómu sa v krátkej budúcnosti uplatnia v preventívnej medicíne (skupina chorôb “C”)




Obrázok c. 1
Ústredná dogma molekulovej biológie










Po objavení dvojitej špirály sa zdalo, že tajomstvo života je objasnené v tejto jednoduchej schéme. Základom delenia buniek, rozmnožovania jedincov
a dedicnosti je replikácia DNA. Metabolizmus je riadený tým, že aktivované gény sú najprv prepísané (translácia) na RNA a potom na ribozómoch preložené (translácia) do reci bielkovín. Biochemické reakcie sú riadené týmito bielkovinami.
Schéma platí aj dnes - problém je v tom, že život nemožno vysvetlit súctom génov, ale ich nesmierne komplikovanou vzájomnou súhrou a vztahom medzi génmi a ich prostredím.

Diskusia

Buď prvý, kto sa vyjadrí k tomuto príspevku (0)